The proband exhibits congenital severe sensorineural hearing loss, heterochromia iridis and facial freckles.
其他家系成员除一名仅表现为
天性耳聋外, 
表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。
中尤指遗传疾病的家属
中的)渊源者,
证者,基人The proband exhibits congenital severe sensorineural hearing loss, heterochromia iridis and facial freckles.
其他家系成员除一名仅表现为天性耳聋外, 表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。
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